Rubinstein-Taybi syndrome due to EP300 haploinsufficiency
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Zentrum für Gefäßfehlbildungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27045200
0761 27046160
Webseite
E-Mail
- Patent ductus arteriosus-bicuspid aortic valve-hand anomalies syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Rare venous malformation
- Vein of Galen aneurysmal malformation
- Facial arteriovenous malformation
- Dural sinus malformation
- Primary lymphedema
- Von Hippel-Lindau disease
- Macrocystic lymphatic malformation
Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln
Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)
Kerpener Straße 62
50937 Köln
- Heart-hand syndrome
- Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1
- Osteogenesis imperfecta
- Omodysplasia
- Metachondromatosis
- Paralytic facial malformation
- Dysosteosclerosis
- Acromelic dysplasia
- Multiple osteochondromas
- Achondroplasia
- Brachydactyly-long thumb syndrome
- Femur-fibula-ulna complex
- Fibrous dysplasia of bone
- Hypochondroplasia
- OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450569122
030 450569915
Webseite
Humangenetisches Institut am Universitätsklinikum Erlangen
Universitätsklinikum Erlangen
Schwabachanlage 10
91054 Erlangen
09131 8522318
09131 8523232
Webseite
E-Mail
- Xeroderma pigmentosum
- Constitutional mismatch repair deficiency syndrome
- Li-Fraumeni syndrome
- Noonan syndrome
- Full NF2-related schwannomatosis
- Diamond-Blackfan anemia
- Von Hippel-Lindau disease
- Familial ovarian cancer
- Inherited cancer-predisposing syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Ataxia-telangiectasia
- Hereditary retinoblastoma
- Common variable immunodeficiency
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Hereditary nonpolyposis colon cancer
bio.logis - Zentrum für Humangenetik Frankfurt
Altenhöferallee 3
60438 Frankfurt am Main
Institut für Humangenetik am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
Martinistraße 52
20251 Hamburg
040 741053125
040 741055138
Webseite
E-Mail
- Inherited renal cancer-predisposing syndrome
- Beckwith-Wiedemann syndrome
- Diamond-Blackfan anemia
- Li-Fraumeni syndrome
- Maffucci syndrome
- Familial ovarian cancer
- Von Hippel-Lindau disease
- Noonan syndrome
- Costello syndrome
- APC-related attenuated familial adenomatous polyposis
- Full NF2-related schwannomatosis
- Cockayne syndrome
- Silver-Russell syndrome
- Xeroderma pigmentosum
- Ataxia-telangiectasia
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
59439
Holzwickede
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 4
Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik an der Charité Berlin
Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)
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Versorgungseinrichtungen 2
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Patientenorganisationen 1
LEONA e.V. - Familienselbsthilfe bei seltenen chromosomalen Veränderungen
Kornblumenweg 38
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